80 % des maladies rares sont d'origine génétique. L'enjeu est de développer le dépistage néonatal. La France l'a élargi le 1 er janvier 2023 de 6 à 13 maladies mais d'autres pays européens font bien mieux. Au niveau mondial, les thérapies géniques sont en pleine émergence.
Plus de 3 millions de Français, soit 4,5 % de la population, ont une des 7.000 maladies dites « rares », c'est-à-dire ne touchant qu'une personne sur 2.000. Plus de 3 millions de Français ont une des 7.000 maladies dites « rares », c'est-à-dire ne touchant qu'une personne sur 2.000. Si la maladie est rare, le phénomène est donc courant et dans 65 % des cas, il s'agit d'une maladie grave et invalidante.
Malgré cela, la journée mondiale consacrée ce mardi aux maladies rares le rappelle : il n'existe de traitement que pour 5 % d'entre elles. Par ailleurs, « aujourd'hui, seule une personne atteinte d'une maladie rare sur 2 dispose d'un diagnostic précis », reconnaissait en 2022 le ministère de la Santé.
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