Gene sind Teil komplexer biologischer Programme: Berliner Forschende wurden nun davon überrascht, auf welchen Wegen eine seltene Nierenkrankheit entstehen kann.
Wie ein Team um Janine Altmüller vom Berliner Max-Delbrück-Centrum, könnte eine weit verbreitete Mutation zu einem genetischen Defekt in dieser zellulären Pore führen. Bei insgesamt 32 Betroffenen aus Nierenzentren in Köln, Marburg, Münster und London sind die Forschenden zudem auf verschiedene genetische Varianten gestoßen, die das Gen für die Chlorid-Pore betreffen und bislang unbekannt waren.
Vor allem entdeckten die Forschenden eine Kopie eines Schnipsels im Bauplan für das Poren-Protein, das sich in ein benachbartes, sehr ähnlich aufgebautes Gen eingenistet hatte – und zwar bei Kranken wie bei Gesunden. In etwa der Hälfte der Bevölkerung kommt diese Veränderung vor. Bei den Betroffenen war diese Duplikation aber deutlich häufiger. Die Forschenden vermuten, dass dieses Muster im Genom die Entstehung krankmachender Genvarianten begünstigt.
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