Identificata la causa della malattia della bimba di pietra. Nature Communication, un gene forma le ossa dove non dovrebbe ANSA
Un gruppo internazionale di ricercatori, coordinati da Elisa Giorgio dell'Università di Pavia, ha identificato la causa della malattia di Beatrice, una bimba di 8 anni morta a febbraio del 2018 all'ospedale Regina Margherita di Torino, per le conseguenze della malattia rarissima che aveva trasformato il suo corpo in un'armatura rigida.
La malattia della bambina aveva molte similitudini con la Fop, la Fibrodisplasia ossificante progressiva, una rara malattia genetica in cui i muscoli e i tessuti molli vengono gradualmente sostituiti dalle ossa. La patologia è causata da una mutazione nel gene Acvr1, responsabile dell’informazione necessaria per formare tessuto osseo nei vari distretti scheletrici.
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