Tia Castle aus Glasgow leidet seit acht Jahren am seltenen Fowler-Christmas-Chapple-Syndrom. Das Syndrom macht es ihr unmöglich, Wasser zu lassen.
Tia Castle aus Glasgow leidet seit acht Jahren am seltenen Fowler-Christmas-Chapple-Syndrom. Das Syndrom macht es ihr unmöglich, Wasser zu lassen.Tia Castle aus Glasgow, Schottland, leidet seit acht Jahren am seltenen Fowler-Christmas-Chapple-Syndrom, das ihr das Urinieren unmöglich macht. Das Problem begann bei der 31-Jährigen im Alter von 23 Jahren, als sie unerträgliche Schmerzen bekam und ihr Bauch stark anschwoll.
Nicht zu verwechseln mit dem Fowler-Syndrom, einer angeborenen Erkrankung mit Gefäßveränderungen im Gehirn.vier Millionen Menschen in Deutschland leiden an einer seltenen Erkrankung . Fast jeder Dritte sucht mindestens fünf Jahre nach der richtigen Diagnose, wobei häufig zunächst psychische Ursachen vermutet werden. Seltene Erkrankungen treten zwar nicht häufiger als fünfmal pro 10.000 Einwohner auf, sind aber insgesamt weit verbreitet.
Zentren für seltene Krankheiten helfen bei der Diagnose und Behandlung. Diese multidisziplinären Teams nutzen modernste Labortechnik und IT-Systeme, um komplexe Fälle zu klären. Herausforderungen sind lange Wartezeiten und unzureichende Ressourcen. Rund 40 Prozent der Patienten werden zunächst falsch diagnostiziert. Umfassende Forschung und finanzielle Unterstützung sind dringend notwendig, um wirksame Therapien zu entwickeln.
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