Ce dimanche 25 septembre 2022, les Virades de l'Espoir espèrent rassembler pour faire avancer la recherche pour vaincre la mucoviscidose. Des fonds indispensables aux laboratoires, comme celui de Magali Taulan-Cadars, chercheuse...
La mucoviscidose est une maladie génétique. Elle s'attaque principalement aux poumons et au système digestif. La maladie est liée à l'altération d'un gêne du chromosome numéro 7.Il y a une mutation au niveau du gêne CFTR. Cette protéine fonctionne normalement comme un canal.
En 2012, le premier traitement concernait 4 à 5 % des patients, ceux qui avaient une mutation particulière du gêne. Ca a permis de montrer que cette pathologie peut être soignée, mais qu'on n'en guérit pas.Dès lors, la maladie passe dans un autre camp : elle n'est plus considérée comme létale.
En 2015, on a découvert une autre molécule puis en 2019, une trithérapie a été proposée à environ 80 % des patientsRestent encore des patients qui ne peuvent pas bénéficier d'un traitement. Pour qu'ils aient un quotidien viable, il faut tout de même les accompagner. On travaille sur la régulation du gêne, une thérapie de l'ARN avec des oligonucléotides : petites molécules qui vont permettre d’augmenter la quantité de protéine ou de cibler des mutations.
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