💉 Depuis le 1er janvier 2023, sept nouvelles pathologies rares se sont ajoutées aux six déjà recherchées. La liste à découvrir sur actufr ⤵️
maladies héréditairesDifférentes étapes, longues et fastidieuses, sont nécessaires avant que de nouvelles pathologies ne soient ajoutées au programme de dépistage.« Pour une maladie, il faut analyser toute la littérature scientifique sur le sujet et ce qui a été fait dans les autres pays, évaluer son impact. La recommandation est ensuite votée en collège, puis elle est envoyée aux décideurs publics.
cette maladie entraîne une atteinte des yeux, du squelette, du système nerveux central et du système vasculaire.caractérisée par des troubles neurologiques, cette maladie entraîne des difficultés pour s’alimenter, des vomissements et une insuffisance respiratoire. Un autre changement pourrait voir le jour. Actuellement réalisé de manière ciblé, chez les nouveau-nés dont les parents ont des origines à risque, lemaladie du sang recherchée depuis 1995, pourrait s’étendre à tous les nourrissons.
La raison ? Le nombre de cas monte en flèche . Devant ce taux d’incidence inquiétant, et car elle est la maladie génétique la plus fréquente en France, la HAS a recommandé, en novembre 2022, de généraliser ce dépistage. D’autres maladies devraient être évaluées dans les mois à venir.
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