Wenn das eigene Kind schwer krank ist, richten sich alle Hoffnungen auf eine Therapie, auf Medikamente. Doch für die seltene Genmutation PCH2 gibt es das bisher nicht. Eine Gruppe engagierter Eltern wird deshalb selbst aktiv, um die Forschung voranzutreiben.
Wenn das eigene Kind schwer krank ist, richten sich alle Hoffnungen auf eine Therapie. Doch für die seltene Genmutation PCH2 gibt es bisher kein Medikament. Eine Gruppe engagierter Eltern wird deshalb selbst aktiv, um die Forschung voranzutreiben. Was anfangs wie eine verrückte Idee klang, könnte nun zum Vorbild für andere seltene Erkrankungen werden.
Trotz der stark eingeschränkten Lebenserwartung wollen sie ihrem Sohn ein „möglichst normales Leben“ ermöglichen. Deshalb haben sie sich mit anderen betroffenen Familien zur „PCH-Familie e.V.“ zusammengeschlossen - vereint durch den gleichen Gendefekt. Was sie aber noch mehr verbindet, ist ihre gemeinsame Vision: Bis zum Jahr 2030 wollen sie eine Therapie für PCH2 finden. Und dieses ehrgeizige Ziel ist längst keine verrückte Idee mehr.
Nach wenigen Augenblicken sind alle, die sich bis an die Landspitze gewagt haben, von den unerwartet hohen Wellen durchnässt. Der kleine Tim lächelt fröhlich. Mutter Alina wird später über diesen Moment sagen: „Etwas zu schaffen, mit dem man vorher nicht gerechnet hat, das war für uns überwältigend.“ Für die Familie ist der Ausflug ein kleiner Triumph.
Die Biologin erklärt, wie dreidimensionale Gehirn-Organoide - winzige Modelle menschlichen Gehirngewebes - verwendet werden, um die Mechanismen der PCH2-Erkrankung zu simulieren und potenzielle Therapien zu testen. Die PCH-Kinder haben dafür ihre Hautzellen gespendet. Der Weg zur Therapie bleibt eine Herausforderung: Klinische Studien und behördliche Zulassungen verschlingen Zeit und Geld. „Wir müssen schneller werden“, mahnt Biologin Simone Mayer. Ein zusätzliches Hindernis: Für die seltene Krankheit PCH2 fehlen ausreichend Proben und ein geeignetes Tiermodell, um die Wirksamkeit potenzieller Medikamente nachzuweisen. Innovative Ansätze sind gefragt.
Hinter dem Projektkoordinator liegt ein enormer organisatorischer Aufwand: eine Kreuzfahrt mit 300 Personen, die Kinder haben, die intensivmedizinisch versorgt werden müssen; einige PCH-Kinder brauchen spezielle Beatmungsgeräte für die Nacht, unzählige Pflegeutensilien und medizinische Geräte. Im Fall der Familie Lankenau waren das 20 Kartons Gepäck - und das alles auf einem Schiff.
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