Die Geschichte von Noemi, einem sechsjährigen Mädchen aus Berlin, das an der seltenen Krankheit HSP50 leidet, zeigt die Herausforderungen und Hoffnung, die mit seltenen Krankheiten verbunden sind. Noemis Eltern sammeln Spenden für eine Gentherapie, die durch das Engagement von Terry Pirovolakis aus Kanada Hoffnung für andere Betroffene bedeutet.
Noemi, ein sechsjähriges Mädchen aus Berlin, leidet an HSP50 , einer seltenen und schweren genetischen Erkrankung, die zu spastischer Paraplegie führt. Die Krankheit betrifft wahrscheinlich nur etwa hundert Menschen weltweit, hauptsächlich Kinder und junge Erwachsene. HSP50 äußert sich durch zunehmendes Steifigkeit der Muskeln und Schwäche in den Beinen, was schließlich zu einer vollständigen Bewegungseinschränkung führt.
Noemis Eltern, Clemens Müller und Maxine Silvestrov, kämpfen seit der Diagnose Ende 2022 um die Zukunft ihrer Tochter. Sie hoffen auf eine Gentherapie, die in Santander gelagert ist, und sammeln Spenden für eine klinische Studie Phase II/III, die entscheidend für die Entwicklung der Therapie ist. Die Studie wird geschätzte drei Millionen Euro kosten. In wenigen Monaten haben Noemis Eltern bereits etwa 180.000 Euro gesammelt, weitere Familien, die von HSP50 betroffen sind, aus den USA, Dänemark, Großbritannien und Italien tragen ebenfalls zum Geldbetrag bei.Die Hoffnung der Familie liegt in der Gentherapie, die durch Terry Pirovolakis aus Kanada erfolgreich für seinen Sohn Michael eingesetzt wurde. Pirovolakis hat innerhalb weniger Jahre vier Millionen Dollar gesammelt, um für seinen Sohn eine Gentherapie zu ermöglichen. Mit seinem Engagement hat er eine Firma gegründet, deren Ziel es ist, auch andere extrem seltene Krankheiten zu heilen, mit einem Schwerpunkt auf HSP50. Noemis Eltern waren in der Silvesternacht 2022 mit Pirovolakis in Kontakt, um von seiner Erfahrung zu lernen und Unterstützung für Noemi zu erhalten. Die Geschichte der Familie zeigt die Herausforderungen, denen Menschen mit seltenen Krankheiten und ihre Angehörigen gegenüber stehen, insbesondere in Bezug auf medizinische Forschung und Finanzierung.Die medizinische Forschung hat hohe Kosten und ist auf begrenzte Ressourcen angewiesen, was zu einem Wettbewerb zwischen verschiedenen Krankheitsbildern führt. Menschen mit seltenen Krankheiten müssen um Aufmerksamkeit kämpfen und sind häufig auf private Geldgeber angewiesen. Die Geschichte von Noemi und ihrer Familie unterstreicht die Bedeutung von Engagement und Solidarität in der medizinischen Gemeinschaft und zeigt die Hoffnung, die durch innovative Therapien wie die Gentherapie entstehen kann.
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